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Mutazioni del DNA mitocondriale
Biotecnologie
Aspetti biochimici associati a patologie causate da mutazioni di DNA mitocondriale e nucleare che determinano neuropatie ottiche, quali la neuropatia ottica ereditaria di Leber e l’atrofia ottica dominante (caratterizzazione del difetto a livello di relazione ossidativa e della dinamica del reticolo mitocondriale).
Identificazione delle mutazioni nel genoma mitocondriale nei tumori della tiroide caratterizzati biochimicamente dalla perdita di funzione energetica mitocondriale. Tali mutazioni risultano essere importanti per la progressione del tumore.
Applicazioni:
- campo farmaceutico (creazione di farmaci per le due patologie di cui sopra).